Chiều dài xương mũi thai nhi, lơ là theo dõi, nguy cơ dị tật cao
Chiều dài xương mũi thai nhi chính là yếu tố quan trọng giúp bác sĩ chuẩn đoán chính xác hơn nguy cơ mắc hội chứng Down của bé, đồng thời đánh giá sức khỏe thai kỳ của mẹ.
Nội dung bài viết
- Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai
- Hội chứng Down và cách chẩn đoán
- Hội chứng Down là gì?
- Bất sản xương mũi là gì?
- Chẩn đoán trước sinh hội chứng Down
- Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối?
- Cải thiện chỉ số phát triển của thai nhi
Chiều dài xương mũi thai nhi tăng lên tuyến tính cùng với tuổi thai và chiều dài mông vú. Đó là lý do chiều dài xương mũi ngắn, hoặc không đo thấy chiều dài xương mũi thì bác sĩ có thể linh động cho mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm để được kết quả chính xác nhất.
Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai
Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Philippine tiến hành vào giữa năm 2010 đến năm 2011 về chiều dài xương mũi thai nhi được thực hiện trên 74 phụ nữ mang thai có kết quả như sau:
- Độ dài xương mũi thai nhi vào các tuần thai thứ 11, 12, 13, 14 và 15 tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm v2 4,05mm.
- Chiều dài xương mũi (NBL) tăng lên tuyến tính với tuổi thai tiến triển (GA) và chiều dài mông vú (CRL).
- 20 tuần tuổi, số đo chiều dài xương mũi từ 4.5mm trở lên là bình thường. Chiều dài xương mũi ngắn < 3,5mm ở tuổi thai 22 tuần, thì có nguy cơ hội chứng Down rất cao.
Đây chỉ là những chỉ số tham khảo cho mẹ bầu, chứ không phải là chỉ số bắt buộc cho thai nhi. Khi thai nhi 4 tuần tuổi, mũi bé dần hình thành như một đường thở của bào thai. Khi mẹ đi làm các xét nghiệm trước sinh quan trọng trong thời gian này, sẽ phát hiện được dấu hiệu hoặc hình ảnh của chứng bất sản xương mũi thai nhi.
Hội chứng Down và cách chẩn đoán
- Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là hiện tượng thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hay trisomy 21. Người mắc bệnh Down bị chậm phát triển thể chất và tâm thần. Cứ 800-1000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ mắc phải hội chứng Down.
Khi mới sinh ra, trẻ bị hội chứng Down có trọng lượng và kích thước như bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn các bé đồng lứa.
Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh có thể gây khó khăn cho việc chăm sóc bé, cho bé bú, cho bé ăn, bé có thể bị táo bón và các vấn đề về tiêu hóa. Khi lớn lên trẻ có thể bị chậm ngôn ngữ, không có kỹ năng tự chăm sóc như mặc quần áo, đi vệ sinh, ăn uống. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời
- Bất sản xương mũi là gì?
Trong y học, bất sản xương mũi là khái niệm mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai ở mẹ bầu. Các bác sĩ chuyên ngành cho biết, bất sản xương mũi là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng bị hội chứng Down. Chiều dài xương mũi càng ngắn so với chuẩn tuổi thai thì nguy cơ thai bị mắc chứng Down càng cao.
Ở tuần thứ 4 của thai kỳ, mũi bé bắt đầu hình thành như một phần của đường thở của bào thai. Theo thời gian, tới cuối tam cá nguyệt đầu tiên, các thành phần cơ bản của mũi đã hình thành. Đó lý lý do mẹ cần đi siêu âm vào tuần thứ 11-12 để thấy trẻ có bị chứng bất sản xương mũi hay không.
Khảo sát tuần 11 nếu cho kết quả bất sản tức là nguy cơ trẻ bị rối loạn cặp nhiễm sắc thể 21. Các nghiên cứu chỉ ra rằng 73% thai nhi bị như vậy khi siêu âm vào tuần 11-14. Mẹ cần tiếp tục theo dõi ở mốc siêu âm tiếp theo, nếu cần thiết bác sĩ sẽ yêu cầu làm xét nghiệm chọc ối.
- Chẩn đoán trước sinh hội chứng Down
Xét nghiệm đo chiều dài xương mũi thai nhi là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất trước sinh mà mẹ bầu cần thực hiện, bên cạnh các xét nghiệm khác như chu vi vòng đầu, chiều dài xương đùi, đường kính ngang bụng của thai nhi.
Thời gian cuối tam cá nguyệt đầu tiên, các thành phần cơ bản của mũi bé bắt đầu hình thành. Khi thai nhi 4 tuần tuổi, mũi bé dần hình thành như một đường thở của bào thai. Khi mẹ đi làm các xét nghiệm trước sinh quan trọng trong thời gian này, sẽ phát hiện được dấu hiệu hoặc hình ảnh của chứng bất sản xương mũi thai nhi.
Đo chiều dài xương mũi thai nhi còn được gọi là xét nghiệm bất sản xương mũi. Bất thường xương mũi thai nhi là dấu hiệu mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi làm xét nghiệm khám thai ở mẹ bầu. Bất thường xương mũi là dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng mắc phải hội chứng Down. Xương mũi càng ngắn nguy cơ bé mắc phải hội chứng Down càng cao.
Phương pháp mới nhất mà các nhà khoa học hướng đến để xác định hội chứng Down ở thai nhi chính là giảm dần, tiến tới loại bỏ việc chọc ối ở nhiều thai phụ. Các nhà nghiên cứu ở Vương quốc Anh phát hiện ra rằng hình ảnh siêu âm chiều dài xương mũi của thai nhi đang phát triển trong tam cá nguyệt thứ hai có thể dự đoán chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể.
Nhà nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực này, Kypros Nicolaides, chia sẻ với WebMD rằng bằng cách kết hợp các quan sát siêu âm này với xét nghiệm máu, tỷ lệ phát hiện hội chứng Down có thể so sánh với chọc ối thử nghiệm di truyền xâm lấn mà sẩy thai thấp hơn, chỉ khoảng 0,5%.
“Khoảng 375.000 thai phụ được chọc ối hàng năm ở Mỹ, dẫn đến khoảng 375 vụ sẩy thai,” ông nói. “Có rất nhiều chi phí y tế và cảm xúc cho điều này và chúng tôi tin rằng phần lớn điều này là không cần thiết.”
Trong hơn một thập kỷ, các nhà điều tra đã nghiên cứu siêu âm như một phương pháp thay thế để phát hiện hội chứng Down. Hầu hết đều tập trung vào tính hữu ích của việc đo độ mờ da gáy của thai nhi. Nhưng một đánh giá các nghiên cứu được công bố năm ngoái kết luận rằng trong khi phương pháp này không đủ khả quan để trở thành một thử nghiệm thực tế.
Trong nghiên cứu trước đó, nhà khoa học Nicolaides và các đồng nghiệp từ Bệnh viện King’s College của London phát hiện ra rằng xương mũi thai nhi kém phát triển là một yếu tố dự báo hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu xác định xương kém phát triển trong khoảng 70% thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1% thai nhi bình thường.
Trong nghiên cứu này, báo cáo trên tạp chí Siêu âm trong sản phụ khoa, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra tần suất tìm thấy xương mũi vắng mặt trong thai nhi bình thường và bất bình thường trong tam cá nguyệt thứ hai. Họ phát hiện ra rằng xương đã kém phát triển ở 62% thai nhi bị hội chứng Down, nhưng, một lần nữa, chỉ khoảng 1% thai nhi bình thường.
Nicolaides cho biết độ chính xác của quan sát cao hơn nhiều so với bất kỳ phương pháp siêu âm nào khác cho đến nay được nghiên cứu. Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên 50 lần ở thai nhi có bất sản chiều dài xương mũi.
Chuyên gia siêu âm di truyền Anthony Vintzileos, MD, nói với WebMD rằng các nghiên cứu và một số nhà khoa học khác đã tiến hành phát triển xương mũi ở bào thai cho thấy độ nhạy của quan sát thấp hơn so với nghiên cứu mới. Xương mũi đã vắng mặt ở 41% thai nhi có hội chứng Down mà ông nghiên cứu và các nghiên cứu khác cũng cho thấy tỷ lệ này.
Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down.
Tuy cần thiết nhưng xét nghiệm này cũng mang đến nhiều rủi ro. Vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng nhất chính là làm tăng nguy cơ sảy thay cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.
Bắt buộc phải lựa chọn khi và chỉ khi kết quả chỉ ra nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Ngay cả bác sĩ cũng không chắc chắn về độ an toàn. Bố mẹ chính là người đưa ra quyết định quan trọng này.
Cải thiện chỉ số phát triển của thai nhi
Khi bé con vẫn còn nằm trong bào thai, điều này có nghĩa rằng mọi chất dinh dưỡng bé đón nhận đều thông qua mẹ. Do đó, để bé có được sự phát triển tốt nhất, mẹ cần đảm bảo chế độ dinh dưỡng của mình, điều này sẽ quyết định chiều cao, trọng lượng và sự phát triển trí tuệ của bé.
Các chất dinh dưỡng quan trọng luôn cần được bổ sung đầy đủ trong chế độ ăn uống suốt thai kỳ của mẹ là canxi, vitamin D, chất đạm, axit folic, iốt, sắt, kẽm. Trong suốt thời gian mang thai và sau khi sinh, mẹ không được dùng thực phẩm chứa cồn, chất kích thích như rượu, bia, cà phê, nước ngọt có gas.
Môi trường ô nhiễm, khói bụi và tiếng ồn không tốt cho sức khỏe của mẹ và em bé. Ngoài ra, mẹ cần có chế độ tập luyện thể dục thể thao lành mạnh. Sự vận động nhẹ nhàng của mẹ sẽ giúp bé phát triển tốt hơn, mạnh mẽ hơn để sẵn sàng chờ đón ngày chào đời.
Chiều dài xương mũi thai nhi là chỉ số quan trọng mẹ cần lưu ý. Tuy nhiên, chỉ số này chỉ mang tính tham khảo, mẹ không cần quá lo khi phát hiện chỉ số thấp hoặc cao hơn bình thường.
Nói tóm lại, chiều dài xương mũi thai nhi cần được theo dõi một cách kỹ lưỡng trong suốt thai kỳ để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Lơ là có thể mẹ sẽ phải hối hận.